Diagnostic génétique post-natal -Activité de recherche d'une anomalie chromosomique par analyse moléculaire

Les recherches d’anomalies chromosomiques par analyse moléculaire sont des techniques effectuées à la fois par certains laboratoires de cytogénétique et par les laboratoires de génétique moléculaire.

L’organisation des différents laboratoires ou plateformes est très variable, ce qui rend compliqué le recueil de l’activité dans ce domaine puisqu’un même examen peut être pris en compte par plusieurs laboratoires. L’information qui a semblé la plus pertinente étant le nombre de patients ayant accès à un diagnostic par cette technologie, le choix a été fait d’analyser le nombre de dossiers rendus et pas le nombre d’analyses réalisées. Cette donnée correspond à un résultat diagnostique rendu au prescripteur après analyse des puces et validation de l’anomalie génétique identifiée par une autre technique (en général FISH ou qPCR (quantitative Polymerase Chain Reaction)).

Le rapport d’activité recense 19 329 dossiers d’analyses par puces rendus au prescripteur en 2018. Depuis 2014 on observe une augmentation de 31,4% de cet examen, l’augmentation est de 7,3% entre 2017 et 2018. Près de 97% de ces examens portent sur des analyses pangénomiques et non des analyses ciblées (figure POSTNATAL3, tableau POSTNATAL12).

Inversement, le pourcentage de dossier positif rendus parmi ceux rendu au prescripteur pour les examens pangénomiques a diminué de plus de 21% depuis 2014 et de 8,6% entre 2017 et 2018. Le pourcentage de dossier positif était de 16,9% en 2018.

L’évolution de l’activité par indication (tableau POSTNATAL14) montre que l’indication « Déficience intellectuelle ou trouble des apprentissages dans un cadre syndromique » reste l’indication majoritaire avec 33,6% des prescriptions. Les deux indications suivantes sont « troubles envahissants du développement, autisme, épilepsie » et « déficience intellectuelle ou trouble des apprentissages isolées » (17,5% toutes les deux).

D’autres techniques de génétique moléculaire permettent la recherche d’anomalies chromosomiques, notamment : la MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification), QF-PCR (Quantitative Fluorescence - polymerase chain reaction) et la QMPSF (Quantitative Multiplex PCR of Short Fragments). Une part de ces examens est réalisée dans le contexte de validation d’un autre examen, notamment d’une puce. Pour les autres situations, elles permettent le plus souvent de poser le diagnostic de maladies qui sont décrites dans la partie relative à la génétique moléculaire. Le nombre de ce type d’examens tend à diminuer depuis 2014 (tableau POSTNATAL15).